Publications (95) Publications auxquelles un chercheur a participé

2015

  1. 6R-tetrahydrobiopterin treated PKU patients below 4years of age: Physical outcomes, nutrition and genotype

    Molecular Genetics and Metabolism, Vol. 115, Núm. 1, pp. 10-16

  2. A labor and cost effective next generation sequencing of PKHD1 in autosomal recessive polycystic kidney disease patients

    Gene, Vol. 561, Núm. 1, pp. 165-169

  3. A multinational study to compare prevalence of atopic dermatitis in the first year of life

    Pediatric Allergy and Immunology, Vol. 26, Núm. 4, pp. 359-366

  4. A novel SLC6A8 mutation associated with motor dysfunction in a child exhibiting creatine transporter deficiency

    Human Genome Variation, Vol. 2, Núm. 1

  5. A prognostic score to identify low-risk outpatients with acute deep vein thrombosis in the lower limbs

    American Journal of Medicine, Vol. 128, Núm. 1, pp. 90.e9-90.e15

  6. Actualización del sistema de codificación diagnóstica de la Sociedad Española de Urgencias de Pediatría

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 82, Núm. 6, pp. 442-442

  7. Advances and challenges in the fight against childhood cancer

    Anales de Pediatria, Vol. 82, Núm. 2, pp. 57-58

  8. Amitriptyline, minocycline and maropitant reduce the sevoflurane minimum alveolar concentration and potentiate remifentanil but do not prevent acute opioid tolerance and hyperalgesia in the rat

    European Journal of Anaesthesiology, Vol. 32, Núm. 4, pp. 248-254

  9. An update of the diagnostic coding system by the Spanish Society of Pediatric Emergencies

    Anales de Pediatria, Vol. 82, Núm. 6, pp. 442.e1-442.e7

  10. Automatic construction of Fuzzy Inference Systems for computerized clinical guidelines and protocols

    Applied Soft Computing Journal, Vol. 26, pp. 257-269

  11. Bacteremia in previously healthy children in Emergency Departments: clinical and microbiological characteristics and outcome

    European Journal of Clinical Microbiology and Infectious Diseases, Vol. 34, Núm. 3, pp. 453-460

  12. Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1

    American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 167, Núm. 2, pp. 296-312

  13. Cholestane-3β,5α,6β-triol: High levels in Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency

    Journal of Lipid Research, Vol. 56, Núm. 10, pp. 1926-1935

  14. Classifying insulin regimens - difficulties and proposal for comprehensive new definitions

    Pediatric Diabetes, Vol. 16, Núm. 6, pp. 402-406

  15. Clinical consequences of alpha-thalassemia in the basque country, Spain. Impact of neonatal screening

    Anales de Pediatria

  16. Combined Cerebral and Renal Near-Infrared Spectroscopy After Congenital Heart Surgery

    Pediatric Cardiology, Vol. 36, Núm. 6, pp. 1173-1178

  17. Consenso sobre la detección y el manejo de la prediabetes. Grupo de Trabajo de Consensos y Guías Clínicas de la Sociedad Española de Diabetes

    Avances en diabetología, Vol. 31, Núm. 3, pp. 89-101

  18. Consenso sobre la detección y el manejo de la prediabetes. Grupo de Trabajo de Consensos y Guías Clínicas de la Sociedad Española de Diabetes

    Semergen: revista española de medicina de familia, Núm. 5, pp. 266-278

  19. Consenso sobre la detección y el manejo de la prediabetes. Grupo de Trabajo de Consensos y Guías Clínicas de la Sociedad Española de Diabetes

    Endocrinología y nutrición: órgano de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición, Vol. 62, Núm. 3, pp. 1009-1022

  20. Corrigendum to "Risk factors for developing mineral bone disease in phenylketonuric patients" [Mol. Genet. Metab. 108 (2013) 149-154]

    Molecular Genetics and Metabolism