Especialidad
Pediatría y sus áreas específicas
Publications (95) Publications auxquelles un chercheur a participé
2015
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6R-tetrahydrobiopterin treated PKU patients below 4years of age: Physical outcomes, nutrition and genotype
Molecular Genetics and Metabolism, Vol. 115, Núm. 1, pp. 10-16
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A labor and cost effective next generation sequencing of PKHD1 in autosomal recessive polycystic kidney disease patients
Gene, Vol. 561, Núm. 1, pp. 165-169
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A multinational study to compare prevalence of atopic dermatitis in the first year of life
Pediatric Allergy and Immunology, Vol. 26, Núm. 4, pp. 359-366
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A novel SLC6A8 mutation associated with motor dysfunction in a child exhibiting creatine transporter deficiency
Human Genome Variation, Vol. 2, Núm. 1
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A prognostic score to identify low-risk outpatients with acute deep vein thrombosis in the lower limbs
American Journal of Medicine, Vol. 128, Núm. 1, pp. 90.e9-90.e15
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Actualización del sistema de codificación diagnóstica de la Sociedad Española de Urgencias de Pediatría
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 82, Núm. 6, pp. 442-442
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Advances and challenges in the fight against childhood cancer
Anales de Pediatria, Vol. 82, Núm. 2, pp. 57-58
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Amitriptyline, minocycline and maropitant reduce the sevoflurane minimum alveolar concentration and potentiate remifentanil but do not prevent acute opioid tolerance and hyperalgesia in the rat
European Journal of Anaesthesiology, Vol. 32, Núm. 4, pp. 248-254
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An update of the diagnostic coding system by the Spanish Society of Pediatric Emergencies
Anales de Pediatria, Vol. 82, Núm. 6, pp. 442.e1-442.e7
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Automatic construction of Fuzzy Inference Systems for computerized clinical guidelines and protocols
Applied Soft Computing Journal, Vol. 26, pp. 257-269
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Bacteremia in previously healthy children in Emergency Departments: clinical and microbiological characteristics and outcome
European Journal of Clinical Microbiology and Infectious Diseases, Vol. 34, Núm. 3, pp. 453-460
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Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1
American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 167, Núm. 2, pp. 296-312
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Cholestane-3β,5α,6β-triol: High levels in Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency
Journal of Lipid Research, Vol. 56, Núm. 10, pp. 1926-1935
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Classifying insulin regimens - difficulties and proposal for comprehensive new definitions
Pediatric Diabetes, Vol. 16, Núm. 6, pp. 402-406
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Clinical consequences of alpha-thalassemia in the basque country, Spain. Impact of neonatal screening
Anales de Pediatria
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Combined Cerebral and Renal Near-Infrared Spectroscopy After Congenital Heart Surgery
Pediatric Cardiology, Vol. 36, Núm. 6, pp. 1173-1178
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Consenso sobre la detección y el manejo de la prediabetes. Grupo de Trabajo de Consensos y Guías Clínicas de la Sociedad Española de Diabetes
Avances en diabetología, Vol. 31, Núm. 3, pp. 89-101
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Consenso sobre la detección y el manejo de la prediabetes. Grupo de Trabajo de Consensos y Guías Clínicas de la Sociedad Española de Diabetes
Semergen: revista española de medicina de familia, Núm. 5, pp. 266-278
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Consenso sobre la detección y el manejo de la prediabetes. Grupo de Trabajo de Consensos y Guías Clínicas de la Sociedad Española de Diabetes
Endocrinología y nutrición: órgano de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición, Vol. 62, Núm. 3, pp. 1009-1022
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Corrigendum to "Risk factors for developing mineral bone disease in phenylketonuric patients" [Mol. Genet. Metab. 108 (2013) 149-154]
Molecular Genetics and Metabolism