Regiones hipervariables del genoma humano. Aplicación al diagnóstico de la paternidad biológica

Résumé

HEMOS CARACTERIZADO GENETICO-POBLACIONALMENTE LOS POLIMORFISMOS DE ADN DE LOS LOCI MINISATELITE D1S7, D12S21, D12S11, APOB, YNZ22, ASI COMO EL DETECTADO POR LAS SONDAS MULTILOCUS 33.6 Y 33.15, Y LOS LOCI MICROSATELITE HUMTH01, HUMVWA, HUMFES Y HUMF13B Y HEMOS EVALUADO SU APLICABILIDAD AL DIAGNOSTICO DE LA PATERNIDAD BIOLOGICA EN LA CAV. LOS LOCI ANALIZADOS PRESENTAN EQUILIBRIO DE HW Y AUSENCIA DE DESEQUILIBRIO DE LIGAMIENTO. LOS LOCI MINISATELITE PARECEN SEGUIR MODELOS INTERMEDIOS DE IAM-SMM MIENTRAS QUE LOS LOCI STR SE AJUSTAN A MODELOS SMM. LAS COMPARACIONES POBLACIONALES INDICAN MAYORES DIFERENCIAS ENTRE RAZAS QUE ENTRE GRUPOS POBLACIONALES. SE HAN PODIDO DETECTAR POR PCR ALELOS SILENTES VNTR QUE PROVOCABAN EXCLUSIONES DE PATERNIDAD. EL VALOR COMBINADO DE PEX DE PADRES FALSAMENTE ACUSADOS DE PATERNIDAD, TRAS ELIMINAR LOS LOCI D1S7 Y APOB, Y SIN CONTABILIZAR LOS SISTEMAS MULTILOCUS, ES DEL 99,94% CIFRA QUE SOBREPASA EL VALOR PROPUESTO EN LOS OBJETIVOS INICIALES DE ESTE TRABAJO, Y GARANTIZA, INCLUSO CON EL USO EN EXCLUSIVIDAD DE ESTOS LOCI, LA CALIDAD DEL SERVICIO DE DIAGNOSTICO DE LA PATERNIDAD BIOLOGICA QUE SE REALIZA EN LA COMUNIDAD AUTONOMA VASCA.