Caracterización genética y funcional del gen causante de la Epilepsia Lateral Temporal Autosómica Dominante

Resumen

En el primer capítulo se presenta el trabajo de identificación del gen causante de la Epilepsia Lateral Temporal Autosómica Dominante (ADLTE) mediante un rastreo de genes candidatos en familias afectadas. Una vez identificado dicho gen se procedió a diseñar las estrategias necesarias para su caracterización según la información disponible sobre el gen en aquel momento. El segundo capítulo se centra en los resultados obtenidos sobre la naturaleza de la proteína codificada por el gen identificado, tratando de ampliar los escasos datos publicados hasta esa fecha (tan sólo dos trabajos hasta el año 2000). Para ello se analiza la estructura de dominios mediante herramientas bioinformáticas, se estudia el patrón de expresión mediante anticuerpos policlonales y se identifican posibles proteínas de interacción con la técnica del Doble Híbrido en levadura. Finalmente, en el capítulo tercero se formula una hipótesis de trabajo, basada en los datos obtenidos en el capítulo anterior, acerca de la posible ruta celular en la que se encuentra implicado el gen causante de ADLTE. Para su comprobación se presentan un conjunto de ensayos bioquímicos y pruebas funcionales in vitro sobre cultivos celulares cuya interpretación conduce a una propuesta de función para el gen objeto de este estudio. Dicha propuesta requerirá de futuros trabajos para su completa comprobación y caracterización, pero como suele suceder en Ciencia, uno siempre abre más puertas de las que es capaz de cerrar…