Caracterización de la familia génica LGI

Résumé

La epilepsia lateral temporal de herencia autosómica dominante, es una forma de epilepsia parcial, con crisis secundariamente generalizadas, causada por mutaciones en LGI1. Este gen fue inicialmente descrito en 1998 en relación a la aparición de glioblastomas malignos y se ha visto que su expresión, se relaciona inversamente con el grado de malignidad de estos tumores. El análisis in silico de la secuencia primaria de LGI1, permitió identificar una familia génica compuesta por cuatro elementos, que compartían una misma organización en dominios proteicos: la familia LGI. La existencia de formas clínicas de epilepsia similares a aquellas debidas a mutaciones en LGI1 pero sin relación con este gen, permite establecer la hipótesis de que algún otro componente de la misma familia génica podría estar implicado en la aparición de la enfermedad. Además, la existencia de varios parálogos sugiere que se da un cierto grado de redundancia funcional, que podría ser explicado por una distinta distribución anatómica de los elementos de la familia LGI. En este trabajo se presentan los resultados del análisis de expresión de los ARNm de los componentes de la familia LGI en cerebro de ratón adulto. La distribución de transcritos de los genes de la familia LGI es regionalmente heterogénea, lo que hace pensar que desde su origen a partir de un gen ancestral común, sufrieron una subfuncionalización. Además, en este trabajo se trata de indagar, en la posible función o funciones de estos genes.