Estudio de la etiología genética de la insuficiencia ovárica primaria (POI)genes FMR1 Y FMR2

Résumé

La insuficiencia ov¿rica primaria (POI) es una disfunci¿n ov¿rica caracterizada por la aparici¿n de menstruaciones irregulares y niveles altos de gonadotropinas antes de los 40 a¿os. Los alelos intermedios (35-54 CGGs) y premutados (55-200 CGGs) del gen FMR1 se han relacionado ampliamente con el desarrollo de POI. Los alelos con 11 o menos CCGs del gen FMR2 son tambi¿n una posible causa gen¿tica de POI. Se ha analizado un grupo de 68 mujeres con una disfunci¿n ov¿rica de etiolog¿a desconocida, dividido a su vez en tres grupos seg¿n las caracter¿sticas del ciclo menstrual, y 47 mujeres control, ambos del Pa¿s Vasco. Se ha evaluado el gen FMR1, incluyendo el n¿mero de repeticiones CGG y el patr¿n de interrupciones AGG, y el n¿mero de repeticiones CCG del gen FMR2. Respecto al gen FMR1, la frecuencia de alelos con ¿35 CGGs en el grupo de pacientes y en los tres subgrupos es significativamente superior al grupo control. Adem¿s estos alelos presentan mayoritariamente dos interrupciones AGG, la primera AGG en la posici¿n 10 y m¿s de 15 CGG ininterrumpidas en el extremo 3¿ con la estructura 9+9+n. El grupo de pacientes presenta en general alelos m¿s inestables y, por tanto, el gen FMR1 parece jugar un papel en la etiolog¿a de la POI en este grupo. Respecto al gen FMR2, no se ha encontrado una relaci¿n significativa con el desarrollo de una disfunci¿n ov¿rica.