Detección prenatal y seguimiento postnatal de las anomalías congénitas del sistema nervioso central

Résumé

Las anomalías congénitas del Sistema Nervioso Central (ACSNC) se dan en el 1% de los nacimientos y suponen una causa importante de muerte neonatal y discapacidad a largo plazo. El diagnóstico suele realizarse a nivel prenatal, el pronóstico puede ser variable y la decisión supone continuar o terminar el embarazo. El objetivo de este estudio es describir las características clínicas, epidemiológicas y pronóstico de las ACSNC en el País Vasco y principalmente en Gipuzkoa, a través de los datos recogidos en el registro de anomalías congénitas del País Vasco (RACAV) durante los años 1990 a 2011. Se ha observado un aumento de la prevalencia de las ACSNC a lo largo de este periodo, principalmente por el aumento de los casos detectados prenatalmente. Los defectos del tubo neural (DNT) son los más prevalentes, seguidos de la hidrocefalia. La prevalencia de DTN no ha disminuido a pesar de la instauración oficial de la recomendación de la toma de ácido fólico periconcepcional en el 2001. Se conoce la etiología en el 22% de los casos, 14% son debidas a anomalías cromosómicas, 5% se engloban dentro de un síndrome concreto y 3% son secundarias a factores ambientales. De manera global, el 60% de las malformaciones acaban en interrupción voluntaria del embarazo (IVE), 38% nacen vivos y 2% nacen muertos. El factor más importante para decidir seguir o no con el embarazo es el momento de detección de la anomalía. De los casos nacidos vivos, la supervivencia depende de las anomalías asociadas en otros órganos.