Diversidad genética de la península ibérica basada en marcadores con diferente grado de polimorfismo

Laburpena

En este trabajo se evaluó la diversidad genética de la Península Ibérica y su integración en elcontexto europeo/mundial mediante el estudio de dos tipos de marcadores autosómicos(elementos Alu y STRs) en individuos autóctonos de dos regiones geográficamente distantes:dos poblaciones del área vasca tradicional (Gipuzkoa y norte de Navarra, en la cornisacantábrica) y Valencia (cuenca mediterránea). Los marcadores analizados reflejaron unasignificativa heterogeneidad genética entre las poblaciones ibéricas, así como entre los gruposde la Península Ibérica y otras poblaciones europeas/mundiales. Los resultados obtenidos noson compatibles con las hipótesis que vinculan el origen de los vascos con poblacionesbereberes del norte de África o, alternativamente, con antiguos grupos humanos asentados enla región del Cáucaso.Los datos de polimorfismo relacionados con la población de Valencia reflejaron el impactoevolutivo del Mediterráneo sobre los núcleos poblacionales de sus riberas septentrional (sur deEuropa) y meridional (norte de África), derivado de su potencial protagonismo como barrerageográfica al flujo génico entre ambas márgenes. Al mismo tiempo, se encontraron evidenciassobre el papel desempeñado por el propio mar Mediterráneo como hipotético corredormigratorio entre las poblaciones costeras del este y el oeste de Europa, fenómeno que habríapropiciado la difusión de culturas y genes entre dichas regiones y, a su vez, explicaría lanaturaleza híbrida del patrimonio genético valenciano. Por otra parte, la detección denumerosas clinas latitudinales de frecuencias génicas a nivel europeo apoya la hipótesis quepostula a la recolonización postglacial de Europa, desde los refugios del suroeste delcontinente, como un factor crucial en el modelado del actual patrimonio genético europeo.Los hallazgos del trabajo validan el empleo de las inserciones Alu y los STRs comomarcadores de linaje en estudios de genética poblacional humana con enfoque filogenético,forense o biomédico. En particular, el análisis de los elementos Alu del bloque alfa del CMHpodría ser un método económico y fiable para investigar los orígenes geográficos y/o lahistoria demográfica de una determinada comunidad humana.