Estudio molecular del gen de la rodopsina en pacientes con rp de la comunidad autónoma vasca

Zusammenfassung

75 FAMILIAS DE LA C.A.V. CON AL MENOS 1 MIEMBRO AFECTO DE RP Y CLASIFICADAS GENETICAMENTE COMO 20% DE LA FORMA ADRP; 17,33% ARRP; 60% DE LOS CASOS SC O ESPORADICOS Y UN 2,66% DE CASOS NO CLASIFICADOS (NC), FUERON CHAQUEADOS MOLECULARMENTE EN EL GEN DE LA RODOPSINA PARA BUSCAR ALTERACIONES EN DICHO GEN SUSCEPTIBLES DE DAR CIERTA INFORMACION RELACIONADA CON ESA PATOLOGIA. DICHO CHEQUEO, REALIZADO USANDO: PCR, DGGE, DIGESTIONES Y SECUENCIACION DIO COMO RESULTADO UN 33,33% DE FORMAS ADRP JUNTO CON UN 23,07% DE ARRP; 33,33% DE SC Y 50% DE NC QUE PRESENTARON ALGUNA ALTERACION EN EL GEN DE LA RODOPSINA; DE ELLAS UN 13,33% DE LAS FORMAS ADRP Y UN 2,22% DE LOS CASOS SC ERAN MUTACIONES QUE PARECIAN SER RESPONSABLES DE LA AFECTACION. EL RESTO DE LAS ANOMALIAS EN LA SECUENCIA ERAN MUTACIONES SILENTES Y/O POLIMORFISMOS. DE TODO ELLO, SE CONCLUYE QUE EN NUESTRA MUESTRA DE PACIENTES CON RP DE LA C.A.V., LAS ALTERACIONES EN EL GEN DE LA RODOPSINA SE DAN EN UNOS RANGOS SIMILARES A LOS OTROS ESTUDIOS EN OTRAS POBLACIONES; ADEMAS, LA TRANSMISION DE LA RP, SIGUE UN COMPORTAMIENTO SEMEJANTE AL DE OTRAS POBLACIONES EN OTROS ESTUDIOS.