Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism

  1. Gunning, A.C.
  2. Strucinska, K.
  3. Muñoz Oreja, M.
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  5. Caswell, R.
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  8. Durlacher-Betzer, K.
  9. Cunningham, M.H.
  10. Grochowski, C.M.
  11. Baptista, J.
  12. Tysoe, C.
  13. Baple, E.
  14. Lahiri, N.
  15. Homfray, T.
  16. Scurr, I.
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  18. Dean, J.
  19. Fernandez Pelayo, U.
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  27. Harel, T.
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  29. Ellard, S.
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Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Año de publicación: 2020

Volumen: 106

Número: 2

Páginas: 272-279

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.AJHG.2020.01.007 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
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