Variabilidad genética de la provincia de Entre Ríos, Argentina

Résumé

Introducción Desde la descripción de la técnica de DNA fingerprint por Alec Jeffreys a mediados de la década de 1980, la genética forense no ha dejado de evolucionar. A la par de los descubrimientos y avances en la tecnología de identificación biológica, también ha sido necesario el estudio de las poblaciones para validar la utilización de estos sistemas de identificación forense en la práctica judicial. Este trabajo representó el estudio de 3611 individuos de la población de la provincia de Entre Ríos, región centro este de la Argentina, con el objetivo principal de establecer bases de datos de frecuencias poblacionales de referencia, en diversos marcadores genéticos de interés médico-legal. Y a su vez, realizar inferencias filogeográficas acerca de su acervo genético, en vista de los procesos inmigratorios que han tenido lugar a lo largo de su poblamiento histórico. Desarrollo teórico El estudio comprendió el análisis de 34 microsatélites de disposición autosómica, 16 microsatélites de conformación haplotípica presentes en el cromosoma Y, 12 microsatélites de conformación haplotípica del cromosoma X (4 haplotipos de 3 STRs cada uno), y 38 INDELs de distribución autosómica. Conclusiones: Los resultados sobre los sistemas autosómicos (STRs e INDELs) no permiten observar desviaciones del equilibrio de Hardy Weinberg ni desequilibrio de ligamiento en la población de Entre Ríos. En conjunto, los 34 sistemas de STRs autosómicos presentan un poder de exclusión en tríos de 0,9999999999999990 y una probabilidad de coincidencia de perfiles genéticos de 1,02x10-40. La Heterocigocidad observada para estos marcadores supera el valor de 0,70 para todos los marcadores a excepción de cuatro de ellos (FES/FPS, F13B, LPL y TPOX), lo que permitiría desaconsejar su utilización en reemplazo por sistemas de mayor polimorfismo debido a su bajo poder de discriminación. Los sistemas de INDELs presentan valores de diversidad bajos propios de sistemas bi-alélicos (Poder de Exclusión en tríos de 0,9991 y Probabilidad de Coincidencia de 3,08x10-10), lo cual indica su utilización solo en conjunto con otros sistemas de STRs o en muestras forenses que plantean alta degradación de ADN, esto último debido al bajo peso molecular relativo de los fragmentos de amplificación. El análisis de haplotipos del cromosoma X permitió establecer la primera base de datos de frecuencias de haplotipos en sistemas de STRs de cromosoma X en la Argentina. Su estudio demuestra un alto grado de diversidad, y valores de Poder de exclusión (Median Exclution Chance) en tríos de 0,999999936, lo cual resulta de alto interés en casos de estudios de parentesco deficientes de individuos parentales. Se encontraron 198 haplotipos de cromosoma Y para 16 sistemas de STRs en 200 individuos investigados en la población de Entre Ríos. Su análisis permite observar una alta Diversidad Haplotípica, en el orden de 0,99990, lo que garantiza también un alto poder de discriminación en la rutina de análisis forense. Los análisis poblacionales realizados con STRs de origen autosómico y de cromosoma Y, permiten agrupar a la población de Entre Ríos, con poblaciones de la región centro-este de la Argentina, con Estados del sur de Brasil (Rio Grande do Sul y Santa Catarina), y con poblaciones europeas que se identifican con el alto aporte inmigratorio de principios a mediados del siglo XX (España e Italia). La inferencia de haplogrupos de cromosoma Y se correlaciona perfectamente con el contexto migratorio en la población de Entre Ríos, y no difiere de otras poblaciones del centro-este argentino. Se advierte entre un 6 y 7 % de haplogrupo Q (Q-M3) característico de poblaciones nativo americanas, lo que induce a pensar que subyace en la población parte del acervo genético previo a la conquista, y plantea la esperanza de estudiar la posible presencia de individuos pertenecientes a comunidades originarias que fueron diezmadas o mestizadas en el proceso de conquista y organización política argentina. Por último, este trabajo representa el estudio genético poblacional más amplio desarrollado hasta el momento en esta región de Argentina, ha permitido la caracterización genética de Entre Ríos en su contexto inmigratorio histórico, abre nuevas líneas de investigación desde el punto de vista antropológico, en cuanto a la posibilidad de comenzar a estudiar etnias que se han considerado extintas, y provee de datos de gran valor médico-legal, que pueden utilizarse en estudios de rutina en causas de interés judicial. Bibliografía .Martínez G. y col. (2011). Allele frecuencies of 15 STRs in a representative simple of Entre Ríos province of Argentina population. For. Sci. Int.: Genetics Supl. Series, 3: e81-e82. .Martínez G. G. y col. (2006). Reference database of hypervariable STR loci in the Entre Ríos province of Argentina. Inter. Congress Series 1288: 355-357. .Martínez G. y col. (2015). X-chromosomal haplotype frequencies of four linkage groups ina a population of Argentina. For. Sci. Int.: Genetics Supl. Series. En prensa: dx.doi.org/10.1016/j.fsigss.2015.09.207. .Martínez G. y col. (2003). Genetic data on 11 STRs (CSF1PO, TPOX, TH01, F13A01, FESFPS, vWA, D16S539, D7S820, D13S317, F13B, LPL) in an Argentine northeast population. Forensic Sci. Int., 133(3): 254-5.