Catarata monolateral como único signo en déficit de galactokinasa
- Pinar Sueiro, Sergio
- Martínez Fernández, R.
- Gibelalde González, Ane
- Etxebarria, Jaime
- Martínez Alday, N.
ISSN: 0211-2698
Año de publicación: 2009
Número: 20
Páginas: 49-53
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Archivos de la Sociedad Canaria de Oftalmología
Resumen
Caso clínico: Presentamos el caso de una niña de 6 años de edad que fue sometida a screening de enfermedades metabólicas por presentar una catarata monolateral con aspecto de depósito. Este screening demostró una ausencia casi total de galactokinasa. Discusión: La formación de cataratas puede ser debida a alteraciones metabólicas. En esos casos, un tratamiento dietético y médico específico y adecuado puede prevenir manifestaciones sistémicas y en algunos casos conseguir regresiones de la catarata. La hiperglucemia, hipoglucemia y la hipergalactosemia son importantes causas de catarata tratable médicamente que debemos considerar cuando hacemos screening de estas enfermedades metabólicas en el contexto de la formación de una catarata.