Manifestaciones oftalmológicas en las miopatías mitocondrialesa propósito de 7 casos

  1. Ostolaza, J.I.
  2. López de Munaín, A.
  3. Blanco, A.
  4. Paraíso, T.
  5. Eder, F.
  6. Mendicute, J.
Revista:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Año de publicación: 1995

Volumen: 69

Número: 5

Páginas: 497-504

Tipo: Artículo

DIALNET GOOGLE SCHOLAR

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Resumen

Se estudian las manifestaciones oftalmológicas de 7 pacientes diagnosticados de Miopatía Mitocondrial. De éstos, 4 presentaban una miopatía mitocondrial propiamente dicha y 3 eran formas de encefalomiopatías mitocondriales. En los 7 casos descritos, la enfermedad de base fue confirmada por la presencia de fibras musculares rojo-rotas (ragged-red fibers) en biopsias musculares. Las miopatías mitocondriales presentaban oftalmoplejía externa progresiva en todos los casos (casos 1, 2, 3 y 4). Las encefalomiopatías mitocondriales se presentaron bajo las formas clínicas de síndrome de Kearns-Sayre (caso 5) y síndrome de MELAS (casos 6 y 7). Se incide sobre la importancia de las manifestaciones oftalmológicas en estas enfermedades, en cuanto que corresponderá al Oftalmólogo sospechar el cuadro sistémico, paso fundamental para la correcta orientación terapéutica y consejo genético de estos pacientes.

Fuente de los datos: Dialnet