Cystathionine ß-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis

  1. Kožich, V.
  2. Sokolová, J.
  3. Morris, A.A.M.
  4. Pavlíková, M.
  5. Gleich, F.
  6. Kölker, S.
  7. Krijt, J.
  8. Dionisi-Vici, C.
  9. Baumgartner, M.R.
  10. Blom, H.J.
  11. Huemer, M.
  12. Aldámiz-Echevarría, L.
  13. Arantes, R.R.
  14. Arrieta, F.
  15. Blasco-Alonso, J.
  16. Brouwers, M.
  17. Brunner-Krainz, M.
  18. Bueno, M.
  19. Peláez, R.B.
  20. Cano, A.
  21. Couce, M.-L.
  22. Crushell, E.
  23. Ficicioglu, C.
  24. Forny, P.
  25. García Jiménez, M.C.
  26. Gaspar, A.
  27. González-Lamuño Leguina, D.
  28. Chapman, K.A.
  29. Chien, Y.-H.
  30. Janssen, M.C.H.
  31. Ješina, P.
  32. Lachmann, R.
  33. Lavigne, C.
  34. Lund, A.M.
  35. Lüsebrink, N.
  36. Maillot, F.
  37. Martins, A.M.
  38. Olivas, S.M.
  39. Mention, K.
  40. Mochel, F.
  41. Monavari, A.
  42. Moreira, S.
  43. Moreno, C.A.
  44. Muacevic-Katanec, D.
  45. Mundy, H.
  46. Murphy, E.
  47. Olivieri, G.
  48. Paquay, S.
  49. Pedrón-Giner, C.
  50. Quintana, L.P.
  51. Porras-Hurtado, G.L.
  52. Fraile, P.Q.
  53. Redonnet-Vernhet, I.
  54. Rennings, A.J.M.
  55. Pons, M.R.
  56. Santra, S.
  57. Servais, A.
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  59. Schiff, M.
  60. Schwahn, B.C.
  61. Schwartz, I.V.D.
  62. Sremba, L.J.
  63. Stainforth, C.
  64. Stepien, K.M.
  65. Sykut-Cegielska, J.
  66. Terry, A.
  67. Tran, C.
  68. Miñana, I.V.
  69. Vives-Piñera, I.
  70. Williams, M.
  71. Zeman, J.
  72. Zielonka, M.
  73. Montrer des auteurs +
Revue:
Journal of Inherited Metabolic Disease

ISSN: 1573-2665,  0141-8955

Année de publication: 2021

Volumen: 44

Número: 3

Pages: 677-692

Type: Article

DOI: 10.1002/JIMD.12338 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccès ouvert editor

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