High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation

  1. Rojnueangnit, K.
  2. Xie, J.
  3. Gomes, A.
  4. Sharp, A.
  5. Callens, T.
  6. Chen, Y.
  7. Liu, Y.
  8. Cochran, M.
  9. Abbott, M.-A.
  10. Atkin, J.
  11. Babovic-Vuksanovic, D.
  12. Barnett, C.P.
  13. Crenshaw, M.
  14. Bartholomew, D.W.
  15. Basel, L.
  16. Bellus, G.
  17. Ben-Shachar, S.
  18. Bialer, M.G.
  19. Bick, D.
  20. Blumberg, B.
  21. Cortes, F.
  22. David, K.L.
  23. Destree, A.
  24. Duat-Rodriguez, A.
  25. Earl, D.
  26. Escobar, L.
  27. Eswara, M.
  28. Ezquieta, B.
  29. Frayling, I.M.
  30. Frydman, M.
  31. Gardner, K.
  32. Gripp, K.W.
  33. Hernández-Chico, C.
  34. Heyrman, K.
  35. Ibrahim, J.
  36. Janssens, S.
  37. Keena, B.A.
  38. Llano-Rivas, I.
  39. Leppig, K.
  40. Mcdonald, M.
  41. Misra, V.K.
  42. Mulbury, J.
  43. Narayanan, V.
  44. Orenstein, N.
  45. Galvin-Parton, P.
  46. Pedro, H.
  47. Pivnick, E.K.
  48. Powell, C.M.
  49. Randolph, L.
  50. Raskin, S.
  51. Rosell, J.
  52. Rubin, K.
  53. Seashore, M.
  54. Schaaf, C.P.
  55. Scheuerle, A.
  56. Schultz, M.
  57. Schorry, E.
  58. Schnur, R.
  59. Siqveland, E.
  60. Tkachuk, A.
  61. Tonsgard, J.
  62. Upadhyaya, M.
  63. Verma, I.C.
  64. Wallace, S.
  65. Williams, C.
  66. Zackai, E.
  67. Zonana, J.
  68. Lazaro, C.
  69. Claes, K.
  70. Korf, B.
  71. Martin, Y.
  72. Legius, E.
  73. Messiaen, L.
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Revista:
Human Mutation

ISSN: 1098-1004,  1059-7794

Año de publicación: 2015

Volumen: 36

Número: 11

Páginas: 1052-1063

Tipo: Artículo

DOI: 10.1002/HUMU.22832 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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