MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement
- Brancati, F.
- Iannicelli, M.
- Travaglini, L.
- Mazzotta, A.
- Bertini, E.
- Boltshauser, E.
- D’Arrigo, S.
- Emma, F.
- Fazzi, E.
- Gallizzi, R.
- Gentile, M.
- Loncarevic, D.
- Mejaski-Bosnjak, V.
- Pantaleoni, C.
- Rigoli, L.
- Salpietro, C.D.
- Signorini, S.
- Stringini, G.R.
- Verloes, A.
- Zabloka, D.
- Dallapiccola, B.
- Gleeson, J.G.
- Valente, E.M.
- Zankl, A.
- Leventer, R.
- Smith, P.G.
- Janecke, A.
- D’Hooghe, M.
- Sznajer, Y.
- Van Coster, R.
- Demerleir, L.
- Dias, K.
- Moco, C.
- Moreira, A.
- Ae Kim, C.
- Maegawa, G.
- Petkovic, D.
- Abdel-Salam, G.M.H.
- Abdel-Aleem, A.
- Zaki, M.S.
- Marti, I.
- Quijano-Roy, S.
- Sigaudy, S.
- De Lonlay, P.
- Romano, S.
- Touraine, R.
- Koenig, M.
- Lagier-Tourenne, C.
- Messer, J.
- Collignon, P.
- Wolf, N.
- Philippi, H.
- Tzeli, S.K.
- Halldorsson, S.
- Johannsdottir, J.
- Ludvigsson, P.
- Phadke, S.R.
- Udani, V.
- Stuart, B.
- Magee, A.
- Lev, D.
- Michelson, M.
- Ben-Zeev, B.
- Fischetto, R.
- Benedicenti, F.
- Stanzial, F.
- Borgatti, R.
- Accorsi, P.
- Battaglia, S.
- Giordano, L.
- Pinelli, L.
- Boccone, L.
- Bigoni, S.
- Ferlini, A.
- Donati, M.A.
- Caridi, G.
- Divizia, M.T.
- Faravelli, F.
- Ghiggeri, G.
- Pessagno, A.
- Briuglia, S.
- Tortorella, G.
- Adami, A.
- Castorina, P.
- Lalatta, F.
- Marra, G.
- Riva, D.
- Scelsa, B.
- Spaccini, L.
- Uziel, G.
- Giudice, E.D.
- Laverda, A.M.
- Ludwig, K.
- Permunian, A.
- Suppiej, A.
- Uggetti, C.
- Battini, R.
- Giacomo, M.D.
- Cilio, M.R.
- Di Sabato, M.L.
- Leuzzi, V.
- Parisi, P.
- Pollazzon, M.
- Silengo, M.
- De Vescovi, R.
- Greco, D.
- Romano, C.
- Cazzagon, M.
- Simonati, A.
- Al-Tawari, A.A.
- Bastaki, L.
- Mégarbané, A.
- Sabolic Avramovska, V.
- De Jong, M.M.
- Stromme, P.
- Koul, R.
- Rajab, A.
- Azam, M.
- Barbot, C.
- Martorell Sampol, L.
- Rodriguez, B.
- Pascual-Castroviejo, I.
- Teber, S.
- Anlar, B.
- Comu, S.
- Karaca, E.
- Kayserili, H.
- Yüksel, A.
- Akcakus, M.
- Gazali, L.A.
- Sztriha, L.
- Nicholl, D.
- Woods, C.G.
- Bennett, C.
- Hurst, J.
- Sheridan, E.
- Barnicoat, A.
- Hennekam, R.
- Lees, M.
- Blair, E.
- Bernes, S.
- Sanchez, H.
- Clark, A.E.
- Demarco, E.
- Donahue, C.
- Sherr, E.
- Hahn, J.
- Sanger, T.D.
- Gallager, T.E.
- Dobyns, W.B.
- Daugherty, C.
- Krishnamoorthy, K.S.
- Sarco, D.
- Walsh, C.A.
- McKanna, T.
- Milisa, J.
- Chung, W.K.
- De Vivo, D.C.
- Raynes, H.
- Schubert, R.
- Seward, A.
- Brooks, D.G.
- Goldstein, A.
- Caldwell, J.
- Finsecke, E.
- Maria, B.L.
- Holden, K.
- Cruse, R.P.
- Swoboda, K.J.
- Viskochil, D.
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ISSN: 1098-1004, 1059-7794
Año de publicación: 2009
Volumen: 30
Número: 2
Páginas: E432-E442
Tipo: Artículo
