RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders

  1. Brancati, F.
  2. Travaglini, L.
  3. Zablocka, D.
  4. Boltshauser, E.
  5. Accorsi, P.
  6. Montagna, G.
  7. Silhavy, J.L.
  8. Barrano, G.
  9. Bertini, E.
  10. Emma, F.
  11. Rigoli, L.
  12. Leventer, R.
  13. Grattan-Smith, P.
  14. Janecke, A.
  15. D'Hooghe, M.
  16. Van Coster, R.
  17. Dias, K.
  18. Moco, C.
  19. Moreira, A.
  20. Kim, C.A.
  21. Maegawa, G.
  22. Abdel-Salam, G.M.H.
  23. Abdel-Aleem, A.
  24. Zaki, M.S.
  25. Marti, I.
  26. Quijano-Roy, S.
  27. de Lonlay, P.
  28. Romano, S.
  29. Verloes, A.
  30. Touraine, R.
  31. Koenig, M.
  32. Lagier-Tourenne, C.
  33. Messer, J.
  34. Philippi, H.
  35. Tzeli, S.K.
  36. Halldorsson, S.
  37. Johannsdottir, J.
  38. Ludvigsson, P.
  39. Phadke, S.R.
  40. Stuart, B.
  41. Magee, A.
  42. Lev, D.
  43. Michelson, M.
  44. Ben-Zeev, B.
  45. Fischetto, R.
  46. Gentile, M.
  47. Battaglia, S.
  48. Giordano, L.
  49. Pinelli, L.
  50. Boccone, L.
  51. Ruggieri, M.
  52. Bigoni, S.
  53. Ferlini, A.
  54. Donati, M.A.
  55. Procopio, E.
  56. Caridi, G.
  57. Faravelli, F.
  58. Ghiggeri, G.
  59. Briuglia, S.
  60. Salpietro, C.D.
  61. Tortorella, G.
  62. D'Arrigo, S.
  63. Pantaleoni, C.
  64. Riva, D.
  65. Uziel, G.
  66. Laverda, A.M.
  67. Permunian, A.
  68. Bova, S.
  69. Battini, R.
  70. Cilio, M.R.
  71. Di Sabato, M.
  72. Leuzzi, V.
  73. Parisi, P.
  74. Simonati, A.
  75. Al-Tawari, A.A.
  76. Bastaki, L.
  77. Ahmad, null
  78. de Jong, M.M.
  79. Koul, R.
  80. Rajab, A.
  81. Azam, M.
  82. Barbot, C.
  83. Rodriguez, B.
  84. Pascual-Castroviejo, I.
  85. Kayserili, H.
  86. Comu, S.
  87. Akcakus, M.
  88. Al Gazali, L.
  89. Sztriha, L.
  90. Nicholl, D.
  91. Woods, C.G.
  92. Bennett, C.
  93. Hurst, J.
  94. Hennekam, R.
  95. Lees, M.
  96. Bernes, S.
  97. Sanchez, H.
  98. Clark, A.E.
  99. DeMarco, E.
  100. Donahue, C.
  101. Sherr, E.
  102. Sanger, T.D.
  103. Gallager, T.E.
  104. Dobyns, W.B.
  105. Daugherty, C.
  106. Krishnamoorthy, K.S.
  107. Sarco, D.
  108. Walsh, C.A.
  109. McKanna, T.
  110. Milisa, J.
  111. Chung, W.K.
  112. De Vivo, D.C.
  113. Raynes, H.
  114. Schubert, R.
  115. Seward, A.
  116. Brooks, D.G.
  117. Goldstein, A.
  118. Caldwell, J.
  119. Finsecke, E.
  120. Maria, B.L.
  121. Holden, K.
  122. Cruse, R.P.
  123. Swoboda, K.J.
  124. Viskochil, D.
  125. Dallapiccola, B.
  126. Gleeson, J.G.
  127. Valente, E.M.
  128. Show all authors +
Journal:
Clinical Genetics

ISSN: 0009-9163 1399-0004

Year of publication: 2008

Volume: 74

Issue: 2

Pages: 164-170

Type: Article

DOI: 10.1111/J.1399-0004.2008.01047.X GOOGLE SCHOLAR

Sustainable development goals