Talla baja relacionada con alteraciones en la expresión del gen SHOX

Resumen

El crecimiento es un marcador sensible del estado de salud de los niños, siendo su alteración un elemento de preocupación para el niño y los padres y una frecuente causa de consulta. La evaluación de un crecimiento inadecuado requiere una correcta valoración antropométrica, además del empleo en ocasiones de distintas técnicas que permitan determinar su causa. A pesar de todo ello, a veces no es posible determinar su etiología quedando englobado entonces, en el concepto de talla baja idiopática. Con el descubrimiento del gen SHOX y sus alteraciones, se ha podido aclarar la etiología de algunas entidades previamente filiadas de idiopáticas. En este trabajo, presentamos un caso clínico de un niño con una alteración no descrita a nivel de la región PAR 1, en la zona reguladora del gen SHOX, así como una revisión actualizada de la implicación del gen SHOX en la talla baja y de las actuales opciones terapéuticas.