SRY negatiboko 46,XX sexu-garapenaren testikuluetako nahasmendua eta maskulinizazio osoa dituen kasu arraro baten aurkezpena eta literaturaren berrikusketa
- de Alba Iriarte, Beñat 1
- Lopez Barba, Noelia 1
- Ramirez Garcia, Yolanda 2
- Bastida Lertxundi, Nerea 2
- Saez Villaverde, Raquel 2
- Bereciartua Urbieta, Edurne 1
- Redin Sarasola, Maria Elena 1
- Garrido Chercoles, Adolfo 1
- 1 Donostia Unibertsitate Ospitaleko Analisi Klinikoen Zerbitzua
- 2 Donostia Unibertsitate Ospitaleko Genetika Zerbitzua
ISSN: 2530-9412
Año de publicación: 2021
Volumen: 5
Número: 1
Páginas: 99-106
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Osagaiz: osasun-zientzien aldizkaria
Resumen
46,XX sexu-garapenaren testikuluetako asaldura antzutasun maskulinoaren kausa ezohiko bat da. Adierazitako sexu-fenotipoa (maskulinoa) eta genotipoa (femeninoa) ez datoz bat. 46,XX kariotipoa duten pertsonetan gertatzen da eta gizonezkoen kanpo-genital normalak edo anbiguoak, testosterona-maila urria eta antzutasuna izaten dituzte. Hormona bidezko terapia egokiaz, bizitza-kalitate ona izateko aukera hobea dute.Diagnostikoan, azterketa genetikoa egitea funtsezkoa da asaldura eragiten duen genea identifikatzeko. SRY genearen eginkizuna garrantzitsua da, gizonezko hauek bi taldetan sailkatzea baimentzen duelako: SRY genea dutenak, Y kromosomatik X kromosomara translokatuz gizonezkoen sexu-diferentziazioa aktibatzen du (SRY positiboa), eta translokazio hau ez dutenak (SRY negatiboa). Kasuen % 80-90 SRY positiboak dira. % 10-20 osatzen duten SRY negatibo kasuetan zaila da asalduraren gene erantzulea identifikatzea. Horrek X kromosomari lotutako beste gene batzuen parte-hartzea adieraziko luke.Honakoa SRY negatiboko 46,XX sexu-garapenaren testikuluetako asaldura eta maskulinizazio osoa dituen kasu arraro baten aurkezpena da. Nahasmenduaren kausa ez da oraindik zehaztea lortu.