Déficit de α1-antitripsina

Resumen

El déficit de α1-antitripsina es una entidad relativamente frecuente y probablemente infradiagnosticada. El alelo más frecuentemente asociado a enfermedad hepática y pulmonar es el PiZ. La enfermedad hepática asociada al déficit de α1-antitripsina es más característica de la infancia y la enfermedad pulmonar se presenta en adultos como enfisema, siendo más frecuente y precoz en fumadores, por lo que es fundamental informar a estos pacientes sobre los efectos de su exposición al humo del tabaco. La afectación hepática puede manifestarse como colestasis neonatal o enfermedad hemorrágica aguda del lactante, hepatitis crónica y cirrosis e hipertensión portal en el niño o adulto. También se asocia a carcinoma hepatocelular en el adulto y probablemente aumenta la susceptibilidad a desarrollar hepatopatía secundaria a otras causas, como el consumo de alcohol o la obesidad. La mayoría de niños con fenotipo PizZ se encuentran asintomáticos, pero un 10% a un 15% desarrolla enfermedad hepática y de estos, una parte requerirá un trasplante hepático en la edad pediátrica. Se puede sospechar esta entidad por la disminución de niveles de α1-antitripsina en suero, pero el diagnóstico se basa en la migración alterada de la molécula de α1-antitripsina anormal en gel acrilamida/bisacrilamida por electroforesis. Los fenotipos claramente relacionados con enfermedad hepática y pulmonar son PiZZ y PiSZ. El tratamiento de la enfermedad hepática es funda mentalmente de soporte, estando indicado el trasplante hepático en los casos de insuficiencia hepática terminal. Los adultos con enfisema pueden beneficiarse de la administración de α1-antitripsina intravenosa y del trasplante pulmonar en casos de insuficiencia pulmonar.