Déficit de α₁-antitripsina

Resumen

El déficit de α₁-antitripsina es una entidad relativamente frecuente y probablemente infradiagnosticada. El alelo más frecuentemente asociado a enfermedad hepática y pulmonar es el PiZ. La enfermedad se presenta a nivel hepático en la infancia aunque es más frecuente en adultos, y la enfermedad pulmonar se presenta solo en adultos como enfisema, siendo más frecuente y precoz en fumadores, por lo que es fundamental informar a estos pacientes sobre los efectos de su exposición al humo del tabaco. La afectación hepática puede manifestarse como colestasis neonatal o enfermedad hemorrágica aguda del lactante, hepatitis crónica y cirrosis e hipertensión portal en el niño o adulto. También se asocia a carcinoma hepatocelular en el adulto y probablemente aumenta la susceptibilidad a desarrollar hepatopatía secundaria a otras causas, como el consumo de alcohol o la obesidad. La mayoría de niños con fenotipo PiZZ se encuentran asintomáticos, pero un 10-15% desarrolla enfermedad hepática y, de estos, una parte requerirá un trasplante hepático en la edad pediátrica. Se puede sospechar esta entidad por la disminución de niveles de α₁-antitripsina en suero, confirmándose con la identificación de los alelos patológicos mediante PCR o con la identificación de los fenotipos mediante electroforesis. El tratamiento de la enfermedad hepática es fundamentalmente de soporte, estando indicado el trasplante hepático en los casos de insuficiencia hepática terminal. Los adultos con enfisema pueden beneficiarse de la administración de α₁-antitripsina intravenosa y del trasplante pulmonar en casos de insuficiencia pulmonar.