Síndrome de Aicardivariabilidad fenotípica y factores pronósticos

  1. M. Galdós
  2. R. Martínez
  3. J.M. Prats
Journal:
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia

ISSN: 0365-6691

Year of publication: 2008

Volume: 83

Issue: 1

Pages: 29-35

Type: Article

DOI: 10.4321/S0365-66912008000100007 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen access editor

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Abstract

Objetivo: Analizar y comparar la casuística de nuestro hospital con los casos descritos en la literatura de Síndrome de Aicardi. El Síndrome de Aicardi es una rara enfermedad genética que afecta a las mujeres, y se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso asociada a otras malformaciones del sistema nervioso central y lagunas coriorretinianas. Métodos: Se presentan tres casos clínicos de Síndrome de Aicardi, con importantes diferencias fenotípicas y de evolución de la enfermedad. Resultados: El primer caso es el caso más benigno de Síndrome de Aicardi descrito en la literatura, y se caracteriza por la baja morbilidad ocular, ausencia de epilepsia y de anomalías de la migración neuronal y desarrollo psicomotor normal. El segundo caso presenta larga supervivencia y pocas alteraciones oculares, pero un retardo severo en el desarrollo psicomotor. El tercer caso presenta alteraciones oculares más severas y mala evolución clínica con mortalidad a una edad temprana. Conclusiones: El Síndrome de Aicardi puede ser fenotípicamente heterogéneo presentando gran variabilidad en la severidad de características clínicas como el desarrollo psicomotor y el pronóstico de supervivencia. Nuestro estudio apoyaría que las anomalías de la migración neuronal y las lesiones coriorretinianas pueden ser factores pronósticos de esta enfermedad.

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Data source: Dialnet