The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome

  1. Schönewolf-Greulich, B.
  2. Tejada, M.-I.
  3. Stephens, K.
  4. Hadzsiev, K.
  5. Gauthier, J.
  6. Brøndum-Nielsen, K.
  7. Pfundt, R.
  8. Ravn, K.
  9. Maortua, H.
  10. Gener, B.
  11. Martínez-Bouzas, C.
  12. Piton, A.
  13. Rouleau, G.
  14. Clayton-Smith, J.
  15. Kleefstra, T.
  16. Bisgaard, A.-M.
  17. Tümer, Z.
Revista:
Clinical Genetics

ISSN: 1399-0004 0009-9163

Año de publicación: 2016

Volumen: 89

Número: 6

Páginas: 733-738

Tipo: Artículo

DOI: 10.1111/CGE.12769 GOOGLE SCHOLAR

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