Functional analyses of a novel splice variant in the CHD7 gene, found by next generation sequencing, confirm its pathogenicity in a Spanish patient and diagnose him with CHARGE syndrome

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Revista:
Frontiers in Genetics

ISSN: 1664-8021

Año de publicación: 2018

Volumen: 9

Número: JAN

Tipo: Artículo

DOI: 10.3389/FGENE.2018.00007 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
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