Variants de número al cancer colorectalpredisposició genetica i perfils genomics tumorals

Resumen

Identificación de variantes del número de copia implicadas en la predisposición al cáncer colorectal en casos familiares con alta agregación para la patología. Inferencia de este tipo de variantes genéticas mediante- el análisis de datos de secuenciación del exorna de la línia germinal genética de los individuos de estas familias. Validación y caracterización genómica y molecular de la variante identificada en una de las familias. Desarrollo de una aplicación bioinformática para el análisis de segmentos genómicos para el estudios de alteracions del número de copia en perfiles genómicos tumorales del cáncer de colon. Integración de este tipo de datos genómicos con anotaciones moleculares y clínicas para la identificación de asociaciones funcionales entre las alteraciones del número de copia recurrentes y estas anotaciones en perfiles del cáncer de colon.