Manifestaciones oculares en el síndrome de Proteus
- M. Sánchez-López
- R. Martínez-Fernández
- A. Santamaría-Carro
ISSN: 0365-6691
Año de publicación: 2007
Volumen: 82
Número: 3
Páginas: 175-178
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia
Objetivos de desarrollo sostenible
Resumen
Caso clínico: Las malformaciones congénitas deformantes son raras y tienen una etiología multifactorial. Presentamos las manifestaciones oculares de un caso clínico de Síndrome de Proteus. La retina mostraba una desorganización difusa, alteraciones pigmentarias e hipoplasia de nervio óptico. Otras alteraciones eran estrabismo y alta miopía. Discusión: El Síndrome de Proteus es un complejo trastorno hamartomatoso caracterizado por un crecimiento local exagerado, tumores subcutáneos y diversas malformaciones óseas, cutáneas y/o vasculares. La incidencia de las malformaciones oculares en el Síndrome de Proteus es desconocida, precisando un examen craneofacial minucioso y un estudio sistemático ocular en estrecha relación multidisciplinaria para mejorar la asistencia de estos pacientes.
Referencias bibliográficas
- Cohen, MM Jr. (2001). Causes of premature death in Proteus syndrome. Am J Med Genet. 101. 1-3
- Turner, JT, Cohen, MM Jr, Biesecker, LG. (2004). Reassessment of the Proteus syndrome literature: application of diagnostic criteria to published cases. Am J Med Genet A. 130. 111-122
- Pinazo-Duran, MD, Renal-Piqueras, J, Guerri, C, Stromland, K. (1997). Optic nerve hipoplasia in fetal alcohol syndrome: an update. Eur J Ophthalmol. 7. 262-270
- De Becker, I, Gajda, DJ, Gilbert-Barness, E, Cohen, MM Jr. (2000). Ocular manifestations in Proteus syndrome. Am J Med Genet. 92. 350-352
- Sheard, RM, Pope, FM, Snead, MP. (2002). A novel ophthalmic presentation of the Proteus syndrome. Ophthalmology. 109. 1192-1195