Individuals with heterozygous variants in the Wnt-signalling pathway gene FZD5 delineate a phenotype characterized by isolated coloboma and variable expressivity
- Holt, R.
- Goudie, D.
- Verde, A.D.
- Gardham, A.
- Ramond, F.
- Putoux, A.
- Sarkar, A.
- Clowes, V.
- Clayton-Smith, J.
- Banka, S.
- Cortazar Galarza, L.
- Thuret, G.
- Ubeda Erviti, M.
- Zurutuza Ibarguren, A.
- Sáez Villaverde, R.
- Tamayo Durán, A.
- Ayuso, C.
- Bax, D.A.
- Plaisancie, J.
- Corton, M.
- Chassaing, N.
- Calvas, P.
- Ragge, N.K.
ISSN: 1744-5094
Año de publicación: 2022
Volumen: 43
Número: 6
Páginas: 809-816
Tipo: Artículo