Acidosis tubular renal distal (tipo 1) en un lactante

Zusammenfassung

Zentru pribatua batean pisu irabazi eskasiaren kontextuan odol analisi batean hipoerkaltzemia larria detektatzeagatik, Donostiako Ospitale Unibertsitariora bidalia den hilabete eta 14 eguneko edoskitzailea. Urgentzietan proba gehiago egiterakoan, azidosi metabolikoa aurkitzen da (7,28-ko pH-a; 24 mmHg-ko pCO 2 ; 11,3 mmol/L-ko bikarbonatoa eta -15,4 mmol/L-ko base gehiegia), hau hiperkloremikoa eta hipopotasemikoa izanik, GAP anioi normalarekin. Kaltzio ionikoa 8,1 mg/dL-koa da. Era berean, gernuko ioiak aztertzen dira gernu GAP anioia kalkulatuz, hau positiboa izanik, 8-ko pH-arekin. Datu hauekin giltzurrun azidosi tubular distalaren (1 mota) diagnostikoa planteatzen da lehenengo aukera diagnostikotzat. Azidosi tubularrak, azidosi metaboliko hiperkloremikoa ondoriotzat duten sindrome kliniko talde bat dira, azido-base ekilibrioa regulatzeko disfuntzio tubular baten ondorioz sortuak, funtzio glomurular normal batekin. Giltzurrun azidosi tubular distala, hidrogeno ioiak tubulu distalean sekretatzeko alterazi batengatik sortua da. Giltzurruna ez da azido gehiegia kanporatzeko gai, gernuko pHa 5,5-tik jetsi ezinik azidosi plasmatiko egoera batean. Klinikoki, pisua irabazteko ezgaitasuna, anorexia, botaka eta ahulezi muskularra ager daitezke. Pronostikoa nefrokaltzinosi goiztiarra agertzeko tendentziak determinatzen du, giltzurrun gutxiegitasunera eboluzionatzeko aukerarekin. Tratamendua bikarbonato eta zitrato potasikoa ematean datza