Experiencia del cribado neonatal de enfermedad de células falciformes en un hospital terciario
- P. González Urdiales 1
- I. Astigarraga Aguirre 1
- A. Echebarria Barona 1
- J. de Pedro Olabarri 2
- N. Ferrero Saiz 3
- R. del Orbe Bareto 1
- M. García Ariza 1
- R. López Almaraz 1
- R. Adán Pedroso 1
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Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia
info
Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia
Barakaldo, España
- 2 Hospital Universitario de Cruces
- 3 Laboratorio de Salud Publica en Bizkaia
ISSN: 0037-8658
Argitalpen urtea: 2021
Zenbakia: 122
Orrialdeak: 11-17
Mota: Artikulua
Beste argitalpen batzuk: Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria
Laburpena
Objetivos: Analizar los resultados del cribado neonatal de enfermedad de células falciformes (ECF) en un hospital terciario de la comunidad autónoma del País Vasco (CAPV) desde su inclusión en mayo 2011 y las complicaciones presentadas en estos pacientes. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo de recién nacidos positivos en el cribado neonatal para ECF en el Hospital Universitario Cruces, entre mayo 2011 y diciembre 2020. Se incluyeron portadores heterocigotos y enfermos homocigotos o dobles heterocigotos. Se han recogido variables epidemiológicas, resultado de electroforesis de confirmación y complicaciones agudas. Resultados: Entre mayo 2011 y diciembre 2020, se registraron en la CAPV 173.272 nacimientos, efectuándose cribado neonatal en 173.216 casos. Se detectaron 1.176 portadores (939 FAS; 174 FAC; 63 otras) y 47 enfermos (39 homocigotos-FS; 6 dobles heterocigotos-FSC y 2 homocigotos-FC). En nuestro centro, 282 pacientes fueron positivos (269 portadores y 13 enfermos). Entre los portadores, 222 fueron FAS y 47 FAC; y, entre los enfermos, 10 homocigotos (FS) y 3 dobles heterocigotos (FSC). Las electroforesis posteriores confirmaron los resultados del cribado, excepto en un caso. Todos los enfermos fueron valorados precozmente en consultas de Hematología Infantil y se registraron un total de 13 ingresos, fundamentalmente por síndrome febril, seguido de síndrome torácico agudo y secuestro esplénico. La procedencia de los progenitores fue, mayoritariamente, africana (188 casos, 66,7%) y sudamericana (29 casos, 10,3%). Conclusiones: El cribado neonatal es una herramienta eficaz para detectar precozmente enfermos y portadores de ECF, lo que permite iniciar profilaxis y tratamiento precoz en homocigotos y dobles heterocigotos para evitar las complicaciones derivadas de la enfermedad.