The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders
- Saffari, A.
- Lau, T.
- Tajsharghi, H.
- Karimiani, E.G.
- Kariminejad, A.
- Efthymiou, S.
- Zifarelli, G.
- Sultan, T.
- Toosi, M.B.
- Sedighzadeh, S.
- Siu, V.M.
- Ortigoza-Escobar, J.D.
- Alshamsi, A.M.
- Ibrahim, S.
- Al-Sannaa, N.A.
- Al-Hertani, W.
- Sandra, W.
- Tarnopolsky, M.
- Alavi, S.
- Li, C.
- Day-Salvatore, D.-L.
- Martínez-González, M.J.
- Levandoski, K.M.
- Bedoukian, E.
- Madan-Khetarpal, S.
- Idleburg, M.J.
- Menezes, M.J.
- Siddharth, A.
- Platzer, K.
- Oppermann, H.
- Smitka, M.
- Collins, F.
- Lek, M.
- Shahrooei, M.
- Ghavideldarestani, M.
- Herman, I.
- Rendu, J.
- Faure, J.
- Baker, J.
- Bhambhani, V.
- Calderwood, L.
- Akhondian, J.
- Imannezhad, S.
- Mirzadeh, H.S.
- Hashemi, N.
- Doosti, M.
- Safi, M.
- Ahangari, N.
- Torbati, P.N.
- Abedini, S.
- Salpietro, V.
- Gulec, E.Y.
- Eshaghian, S.
- Ghazavi, M.
- Pascher, M.T.
- Vogel, M.
- Abicht, A.
- Moutton, S.
- Bruel, A.-L.
- Rieubland, C.
- Gallati, S.
- Strom, T.M.
- Lochmüller, H.
- Mohammadi, M.H.
- Alvi, J.R.
- Zackai, E.H.
- Keena, B.A.
- Skraban, C.M.
- Berger, S.I.
- Andrew, E.H.
- Rahimian, E.
- Morrow, M.M.
- Wentzensen, I.M.
- Millan, F.
- Henderson, L.B.
- Dafsari, H.S.
- Jungbluth, H.
- Gomez-Ospina, N.
- McRae, A.
- Peter, M.
- Veltra, D.
- Marinakis, N.M.
- Sofocleous, C.
- Ashrafzadeh, F.
- Pehlivan, D.
- Lemke, J.R.
- Melki, J.
- Benezit, A.
- Bauer, P.
- Weis, D.
- Lupski, J.R.
- Senderek, J.
- Christodoulou, J.
- Chung, W.K.
- Goodchild, R.
- Offiah, A.C.
- Moreno-De-Luca, A.
- Suri, M.
- Ebrahimi-Fakhari, D.
- Houlden, H.
- Maroofian, R.
- Mostrar todos los/as autores/as +
ISSN: 1460-2156, 0006-8950
Año de publicación: 2023
Volumen: 146
Número: 8
Páginas: 3273-3288
Tipo: Artículo