Nefrolitiasis en un paciente con fibrosis quística
- Orive Olóndriz, B.
- Elorz Lambarri, Javier
- Vázquez Cordero, C.
ISSN: 1695-4033, 1696-4608
Año de publicación: 2006
Volumen: 65
Número: 2
Páginas: 154-157
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )
Resumen
La fibrosis quística está causada por mutaciones en el gen regulador de la conductividad transmembrana (CFTR). Defectos en el gen CFTR ocasionan una conductividad alterada del cloro a través de la membrana apical de las células epiteliales, dando lugar a una enfermedad pulmonar progresiva y afectando también a diferentes órganos. Con el aumento de las expectativas de vida otras complicaciones de la fibrosis quística se han hecho más frecuentes. Presentamos una paciente con fibrosis quística y nefrolitiasis sintomática. Varios cálculos eran visibles en ambos riñones. En la muestra de orina de 24 h se evidenció hiperoxaluria (141 mg/24 h/1,73 m 2) e hipocitraturia (206 mg/ 24 h/1,73 m 2, 177 mg citrato/g creatinina). La nefrolitiasis debería estar presente en el diagnóstico diferencial de un paciente con fibrosis quística que tiene dolor abdominal y la excreción de oxalato y citrato debería s