Repercusión clínica de la alfa-talasemia en nuestro medio. Impacto del screening neonatal

Resumen

La alfa-talasemia es la hemoglobinopatía más frecuente de expresión clínica variable en función del número de alelos mutados (1-2 alelos mutados: asintomático/anemia leve, 3-4 alelos mutados: enfermedad grave). Desde mayo de 2011 se ha añadido el estudio de hemoglobinopatías al screening neonatal en la Comunidad Autónoma del País Vasco (CAPV). Objetivos Valorar el impacto de la alfa-talasemia en nuestro medio y la utilidad del screening neonatal en su detección. Método Revisión de pacientes con estudio genético positivo para alfa-talasemia durante 2 años (2012-2013) y estudio de la edad al diagnóstico, etnia, resultados analíticos y tratamiento. Resultados Se realizó un estudio genético de alfa-talasemia a 107 pacientes, de los cuales 61 presentaron alguna mutación. El 62% tenía un alelo mutado y el 38%, 2 alelos. La edad media al diagnóstico fue de 31 años, con un 28% menores de 18 años. La mayoría eran de procedencia europea con un porcentaje no desdeñable de africanos (26%) y árabes (13%). Todos los pacientes estudiados estaban asintomáticos con anemia leve en el 28%. Dos pacientes fueron diagnosticados por screening neonatal. La mayoría de pacientes no requirió tratamiento o precisó ferroterapia. Conclusiones La presencia de una o 2 mutaciones en los genes alfa carece de repercusión clínica, y el único interés de su estudio es que permite el consejo genético. En nuestro entorno no hemos encontrado pacientes con 3-4 mutaciones ni con sintomatología grave. A diferencia de lo que ocurre con otras enfermedades, nuestros resultados no apoyan que el screening neonatal de alfa-talasemia tenga un impacto significativo en nuestro entorno.