Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa
- Amparo Rodríguez
- Begoña Ezquieta
- José Igancio Labarta
- María Clemente
- Rafael Espino
- Amaia Rodriguez
- Aranzazu Escriban
ISSN: 1695-4033, 1696-4608
Año de publicación: 2017
Volumen: 87
Número: 2
Páginas: 116-116
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )
Resumen
La hiperplasia suprarrenal congénita debida al déficit de 21-hidroxilasa es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CYP21A2. En las formas clásicas se produce defecto de cortisol y aldosterona (insuficiencia suprarrenal y pérdida salina) y virilizacion de la recién nacida afecta con ambigüedad genital. En este artículo ofrecemos algunas recomendaciones para el diagnóstico, que debe ser lo más precoz posible, y el tratamiento, adecuado e individualizado. El estudio genético del paciente y su familia es clave en el diagnóstico del propio afectado, y también permite establecer el consejo genético, así como el diagnóstico y tratamiento prenatales en futuros embarazos.