Publicaciones en colaboración con investigadores/as de Hospital Clinic Barcelona (6)

2024

  1. Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry

    Neuromuscular Disorders, Vol. 34, pp. 1-8

2022

  1. Metabolic-associated fatty liver disease: From simple steatosis toward liver cirrhosis and potential complications. Proceedings of the Third Translational Hepatology Meeting, organized by the Spanish Association for the Study of the Liver (AEEH)

    Gastroenterologia y Hepatologia, Vol. 45, Núm. 9, pp. 724-734

  2. Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain

    Journal of Clinical Medicine, Vol. 11, Núm. 17

2021

  1. El cribado metabólico del recién nacido como modelo asistencial de la medicina de precisión. Perspectiva desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM)

    Revista espanola de salud publica, Vol. 95

2016

  1. Proceso de transición de la asistencia pediátrica a la adulta en pacientes con errores congénitos del metabolismo. Documento de consenso

    Medicina Clinica, Vol. 147, Núm. 11, pp. 506.e1-506.e7

2015

  1. Cholestane-3β,5α,6β-triol: High levels in Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency

    Journal of Lipid Research, Vol. 56, Núm. 10, pp. 1926-1935