NEURODEGENERAZIO SENTSORIALA
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Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras
Madrid, EspañaCentro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras -ko ikertzaileekin lankidetzan egindako argitalpenak (2)
2024
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PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort
International Journal of Molecular Sciences, Vol. 25, Núm. 5
2023
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ABCA4 c.6480-35A>G, a novel branchpoint variant associated with Stargardt disease
Frontiers in Genetics, Vol. 14