Joaquín
Fernández Toral
Publicaciones en las que colabora con Joaquín Fernández Toral (6)
2015
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Delineation of the clinically recognizable 17q22 contiguous gene deletion syndrome in a patient carrying the smallest microdeletion known to date
American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 167, Núm. 9, pp. 2034-2041
2012
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A novel mutation in the IRF6 gene associated with facial asymmetry in a family affected with Van der Woude Syndrome
Pediatric Dermatology, Vol. 29, Núm. 6, pp. 768-770
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Incontinencia pigmenti. Cuatro pacientes con diferentes manifestaciones clínicas
Anales de Pediatria, Vol. 76, Núm. 3, pp. 156-160
2010
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Hipocondroplasia. Diagnóstico clínico, radiológico y genético. A propósito de dos observaciones precoces
Revista Espanola de Pediatria, Vol. 66, Núm. 3, pp. 167-170
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Incontinentia pigmenti con inicio clínico atípico
Anales de Pediatria, Vol. 72, Núm. 1, pp. 82-83
2009
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Síndrome de Aarskog-Scott. A propósito de un caso con identificación molecular de la mutación génica
Acta Pediatrica Espanola, Vol. 67, Núm. 11, pp. 542-544