BEATRIZ
ARRIZABALAGA AMUCHASTEGUI
Hospital Infantil Universitario Niño Jesus de Madrid
Madrid, EspañaPublicaciones en colaboración con investigadores/as de Hospital Infantil Universitario Niño Jesus de Madrid (2)
2020
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Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies
Journal of Medical Genetics, Vol. 57, Núm. 4, pp. 258-268
2007
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Hemoglobina Fannin-Lubbock II [β111(G13)Val → Leu y β119(GH2)Gly → Asp]: Descripción de 4 nuevos casos
Medicina Clinica, Vol. 129, Núm. 10, pp. 379-381