BEATRIZ
ARRIZABALAGA AMUCHASTEGUI
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Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Santander, EspañaPublications en collaboration avec des chercheurs de Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (2)
2020
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Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies
Journal of Medical Genetics, Vol. 57, Núm. 4, pp. 258-268
2017
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Phenotype of mutations in the promoter region of the β-globin gene
Journal of Clinical Pathology, Vol. 70, Núm. 10, pp. 874-878