Publicaciones en colaboración con investigadores/as de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (2)

2023

  1. SHORT syndrome: A good case can break an old acronym

    Endocrinologia, Diabetes y Nutricion, Vol. 70, Núm. 3, pp. 220-222

2019

  1. Variable phenotype in HNF1B mutations: Extrarenal manifestations distinguish affected individuals from the population with congenital anomalies of the kidney and urinary tract

    Clinical Kidney Journal, Vol. 12, Núm. 3, pp. 373-379