Análisis clínicos
Especialidad
Hospital Clinico Universitario de Valencia
Valencia, EspañaPublicaciones en colaboración con investigadores/as de Hospital Clinico Universitario de Valencia (4)
2020
-
Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies
Journal of Medical Genetics, Vol. 57, Núm. 4, pp. 258-268
2018
-
What to consider when pseudohypoparathyroidism is ruled out: IPPSD and differential diagnosis
BMC Medical Genetics, Vol. 19, Núm. 1
2015
-
Estado actual del cribado prenatal de cromosomopatías en España: Resultados encuesta SEQC 2013
Revista del laboratorio clínico, Vol. 8, Núm. 3, pp. 138-148
2008
-
The average cumulative risks of breast and ovarian cancer for carriers of mutations in BRCA1 and BRCA2 attending genetic counseling units in Spain
Clinical Cancer Research, Vol. 14, Núm. 9, pp. 2861-2869