Publicaciones (80) Publicaciones en las que ha participado algún/a investigador/a

2015

  1. A labor and cost effective next generation sequencing of PKHD1 in autosomal recessive polycystic kidney disease patients

    Gene, Vol. 561, Núm. 1, pp. 165-169

  2. A multinational study to compare prevalence of atopic dermatitis in the first year of life

    Pediatric Allergy and Immunology, Vol. 26, Núm. 4, pp. 359-366

  3. A novel SLC6A8 mutation associated with motor dysfunction in a child exhibiting creatine transporter deficiency

    Human Genome Variation, Vol. 2, Núm. 1

  4. A prognostic score to identify low-risk outpatients with acute deep vein thrombosis in the lower limbs

    American Journal of Medicine, Vol. 128, Núm. 1, pp. 90.e9-90.e15

  5. Actualización del sistema de codificación diagnóstica de la Sociedad Española de Urgencias de Pediatría

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 82, Núm. 6, pp. 442-442

  6. Advances and challenges in the fight against childhood cancer

    Anales de Pediatria, Vol. 82, Núm. 2, pp. 57-58

  7. Amitriptyline, minocycline and maropitant reduce the sevoflurane minimum alveolar concentration and potentiate remifentanil but do not prevent acute opioid tolerance and hyperalgesia in the rat

    European Journal of Anaesthesiology, Vol. 32, Núm. 4, pp. 248-254

  8. An update of the diagnostic coding system by the Spanish Society of Pediatric Emergencies

    Anales de Pediatria, Vol. 82, Núm. 6, pp. 442.e1-442.e7

  9. Bacteremia in previously healthy children in Emergency Departments: clinical and microbiological characteristics and outcome

    European Journal of Clinical Microbiology and Infectious Diseases, Vol. 34, Núm. 3, pp. 453-460

  10. Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1

    American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 167, Núm. 2, pp. 296-312

  11. Cholestane-3β,5α,6β-triol: High levels in Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency

    Journal of Lipid Research, Vol. 56, Núm. 10, pp. 1926-1935

  12. Classifying insulin regimens - difficulties and proposal for comprehensive new definitions

    Pediatric Diabetes, Vol. 16, Núm. 6, pp. 402-406

  13. Clinical consequences of alpha-thalassemia in the basque country, Spain. Impact of neonatal screening

    Anales de Pediatria

  14. Combined Cerebral and Renal Near-Infrared Spectroscopy After Congenital Heart Surgery

    Pediatric Cardiology, Vol. 36, Núm. 6, pp. 1173-1178

  15. Consenso sobre la detección y el manejo de la prediabetes. Grupo de Trabajo de Consensos y Guías Clínicas de la Sociedad Española de Diabetes

    Avances en diabetología, Vol. 31, Núm. 3, pp. 89-101

  16. Consenso sobre la detección y el manejo de la prediabetes. Grupo de Trabajo de Consensos y Guías Clínicas de la Sociedad Española de Diabetes

    Semergen: revista española de medicina de familia, Núm. 5, pp. 266-278

  17. Consenso sobre la detección y el manejo de la prediabetes. Grupo de Trabajo de Consensos y Guías Clínicas de la Sociedad Española de Diabetes

    Endocrinología y nutrición: órgano de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición, Vol. 62, Núm. 3, pp. 1009-1022

  18. Cytokines induce endoplasmic reticulum stress in human, rat and mouse beta cells via different mechanisms

    Diabetologia, Vol. 58, Núm. 10, pp. 2307-2316

  19. Determination of 21-hydroxylase autoantibodies: Inter-laboratory concordance in the Euradrenal International Serum Exchange Program

    Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Vol. 53, Núm. 11, pp. 1761-1770

  20. Dimethylarginines as biomarkers for the kidney transplant management in methylmalonic aciduria

    Nephrology, Vol. 20, Núm. 8, pp. 576-579