Publications (191) Publications auxquelles un chercheur a participé

2009

  1. A study on MSH2 and MLH1 mutations in hereditary nonpolyposis colorectal cancer families from the Basque Country, describing four new germline mutations

    Familial Cancer, Vol. 8, Núm. 4, pp. 533-539

  2. A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation

    Nature Genetics, Vol. 41, Núm. 5, pp. 535-543

  3. ACTH-dependent precocious pseudopuberty in an infant with DAX1 gene mutation

    European Journal of Pediatrics, Vol. 168, Núm. 1, pp. 65-69

  4. Actitudes, conocimiento y expectativas de las pacientes con osteoporosis posmenopáusica en España

    Progresos de Obstetricia y Ginecologia, Vol. 52, Núm. 10, pp. 562-571

  5. Allergic conjunctivitis and H1 antihistamines

    Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology, Vol. 19, Núm. SUPPL. 1, pp. 11-18

  6. Allergic rhinitis and school performance

    Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology, Vol. 19, Núm. SUPPL. 1, pp. 32-39

  7. Analysis of FANCB and FANCN/PALB2 Fanconi Anemia genes in BRCA1/2-negative Spanish breast cancer families

    Breast Cancer Research and Treatment, Vol. 113, Núm. 3, pp. 545-551

  8. Aneurisma sifilítico de aorta torácica descendente

    Anales de Patologia Vascular, Vol. 3, Núm. 2, pp. 120-122

  9. Análisis del dolor en la versión cefálica externa

    Progresos de Obstetricia y Ginecologia, Vol. 52, Núm. 10, pp. 557-561

  10. Application of depression criteria (DSM-IV) in patients with Parkinson's disease

    Clinical Neurology and Neurosurgery, Vol. 111, Núm. 8, pp. 665-669

  11. Artritis microcristalinas

    Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, Serie 10, Núm. 33, pp. 2205-2210

  12. Association between calcium intake, parathormone levels and blood pressure during pregnancy

    Colombia Medica, Vol. 40, Núm. 2, pp. 185-193

  13. Autism-specific copy number variants further implicate the phosphatidylinositol signaling pathway and the glutamatergic synapse in the etiology of the disorder

    Human Molecular Genetics, Vol. 18, Núm. 10, pp. 1795-1804

  14. Avances en el conocimiento y tratamiento de la leucemia mielomonocítica juvenil

    Canarias Pediátrica, Vol. 33, Núm. 3, pp. 283-290

  15. CFTR H609R mutation in Ecuadorian patients with cystic fibrosis

    Journal of Cystic Fibrosis, Vol. 8, Núm. 4, pp. 280-281

  16. Características epidemiológicas y factores de riesgo de los episodios aparentemente letales

    Anales de Pediatria, Vol. 71, Núm. 5, pp. 412-418

  17. Catarata monolateral como único signo en déficit de galactokinasa

    Archivos de la Sociedad Canaria de Oftalmología, Núm. 20, pp. 49-53

  18. Chapter 15 Treatment of Thrombosis in the Antiphospholipid Syndrome

    Handbook of Systemic Autoimmune Diseases, Vol. 10, pp. 185-191

  19. Characteristics of patients admitted for the first time for COPD exacerbation

    Respiratory Medicine, Vol. 103, Núm. 9, pp. 1293-1302

  20. Chromosome instability in lymphocytes of children with coeliac disease

    Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Vol. 49, Núm. 1, pp. 143-146