Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2)estudio epidemiológico, clínico y genético
- Adolfo López de Munain Arregui Doktorvater
- José Felix Martí Massó Doktorvater/Doktormutter
Universität der Verteidigung: Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea
Fecha de defensa: 22 von Juni von 2012
- Juan José Zarranz Imirizaldu Präsident/in
- Jon Infante Ceberio Sekretär/in
- Eduardo Tolosa Sarró Vocal
- José A. Obeso Inchausti Vocal
- M. Cruz Rodríguez Oroz Vocal
Art: Dissertation
Zusammenfassung
La genética ha cobrado un papel primordial en la etiopatogenia de la enfermedad de Parkinson (EP), especialmente tras el descrubrimiento en 2004 de las primeras mutaciones en el gen LRRK2, que codifica la proteína denominada dardarina. Una de ellas fue la mutación R1441G, identificada en 4 familias de origen vasco procedentes de Gipuzkoa, y en este momento presente en casi el 50% de los pacientes con EP familiar de origen vasco según los resultados del estudio de prevalencia.