Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2)estudio epidemiológico, clínico y genético
- Adolfo López de Munain Arregui Zuzendaria
- José Felix Martí Massó Zuzendaria
Defentsa unibertsitatea: Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea
Fecha de defensa: 2012(e)ko ekaina-(a)k 22
- Juan José Zarranz Imirizaldu Presidentea
- Jon Infante Ceberio Idazkaria
- Eduardo Tolosa Sarró Kidea
- José A. Obeso Inchausti Kidea
- M. Cruz Rodríguez Oroz Kidea
Mota: Tesia
Laburpena
La genética ha cobrado un papel primordial en la etiopatogenia de la enfermedad de Parkinson (EP), especialmente tras el descrubrimiento en 2004 de las primeras mutaciones en el gen LRRK2, que codifica la proteína denominada dardarina. Una de ellas fue la mutación R1441G, identificada en 4 familias de origen vasco procedentes de Gipuzkoa, y en este momento presente en casi el 50% de los pacientes con EP familiar de origen vasco según los resultados del estudio de prevalencia.