Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness

  1. Johnson, K.
  2. Bertoli, M.
  3. Phillips, L.
  4. Töpf, A.
  5. Van den Bergh, P.
  6. Vissing, J.
  7. Witting, N.
  8. Nafissi, S.
  9. Jamal-Omidi, S.
  10. Łusakowska, A.
  11. Kostera-Pruszczyk, A.
  12. Potulska-Chromik, A.
  13. Deconinck, N.
  14. Wallgren-Pettersson, C.
  15. Strang-Karlsson, S.
  16. Colomer, J.
  17. Claeys, K.G.
  18. De Ridder, W.
  19. Baets, J.
  20. von der Hagen, M.
  21. Fernández-Torrón, R.
  22. Zulaica Ijurco, M.
  23. Espinal Valencia, J.B.
  24. Hahn, A.
  25. Durmus, H.
  26. Willis, T.
  27. Xu, L.
  28. Valkanas, E.
  29. Mullen, T.E.
  30. Lek, M.
  31. MacArthur, D.G.
  32. Straub, V.
  33. Alle Autoren anzeigen +
Zeitschrift:
Skeletal Muscle

ISSN: 2044-5040

Datum der Publikation: 2018

Ausgabe: 8

Nummer: 1

Art: Artikel

DOI: 10.1186/S13395-018-0170-1 GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen Access editor

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