Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness

  1. Johnson, K.
  2. Bertoli, M.
  3. Phillips, L.
  4. Töpf, A.
  5. Van den Bergh, P.
  6. Vissing, J.
  7. Witting, N.
  8. Nafissi, S.
  9. Jamal-Omidi, S.
  10. Łusakowska, A.
  11. Kostera-Pruszczyk, A.
  12. Potulska-Chromik, A.
  13. Deconinck, N.
  14. Wallgren-Pettersson, C.
  15. Strang-Karlsson, S.
  16. Colomer, J.
  17. Claeys, K.G.
  18. De Ridder, W.
  19. Baets, J.
  20. von der Hagen, M.
  21. Fernández-Torrón, R.
  22. Zulaica Ijurco, M.
  23. Espinal Valencia, J.B.
  24. Hahn, A.
  25. Durmus, H.
  26. Willis, T.
  27. Xu, L.
  28. Valkanas, E.
  29. Mullen, T.E.
  30. Lek, M.
  31. MacArthur, D.G.
  32. Straub, V.
  33. Montrer des auteurs +
Revue:
Skeletal Muscle

ISSN: 2044-5040

Année de publication: 2018

Volumen: 8

Número: 1

Type: Article

DOI: 10.1186/S13395-018-0170-1 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccès ouvert editor

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