MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: A genotype-phenotype study
- Makrythanasis, P.
- van Bon, B.
- Steehouwer, M.
- Rodríguez-Santiago, B.
- Simpson, M.
- Dias, P.
- Anderlid, B.M.
- Arts, P.
- Bhat, M.
- Augello, B.
- Biamino, E.
- Bongers, E.M.H.F.
- del Campo, M.
- Cordeiro, I.
- Cueto-González, A.M.
- Cuscó, I.
- Deshpande, C.
- Frysira, E.
- Izatt, L.
- Flores, R.
- Galán, E.
- Gener, B.
- Gilissen, C.
- Granneman, S.M.
- Hoyer, J.
- Yntema, H.G.
- Kets, C.M
- Koolen, D.A.
- Marcelis, C.L.
- Medeira, A.
- Micale, L.
- Mohammed, S.
- de Munnik, S.A.
- Nordgren, A.
- Psoni, S.
- Reardon, W.
- Revencu, N.
- Roscioli, T.
- Ruiterkamp-Versteeg, M.
- Santos, H.G.
- Schoumans, J.
- Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.
- Silengo, M.C.
- Toledo, L.
- Vendrell, T.
- van der Burgt, I.
- van Lier, B.
- Zweier, C.
- Reymond, A.
- Trembath, R.C.
- Perez-Jurado, L.
- Dupont, J.
- de Vries, B.B.A.
- Brunner, H.G.
- Veltman, J.A.
- Merla, G.
- Antonarakis, S.E.
- Hoischen, A.
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ISSN: 0009-9163, 1399-0004
Año de publicación: 2013
Volumen: 84
Número: 6
Páginas: 539-545
Tipo: Artículo