MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: A genotype-phenotype study

  1. Makrythanasis, P.
  2. van Bon, B.
  3. Steehouwer, M.
  4. Rodríguez-Santiago, B.
  5. Simpson, M.
  6. Dias, P.
  7. Anderlid, B.M.
  8. Arts, P.
  9. Bhat, M.
  10. Augello, B.
  11. Biamino, E.
  12. Bongers, E.M.H.F.
  13. del Campo, M.
  14. Cordeiro, I.
  15. Cueto-González, A.M.
  16. Cuscó, I.
  17. Deshpande, C.
  18. Frysira, E.
  19. Izatt, L.
  20. Flores, R.
  21. Galán, E.
  22. Gener, B.
  23. Gilissen, C.
  24. Granneman, S.M.
  25. Hoyer, J.
  26. Yntema, H.G.
  27. Kets, C.M
  28. Koolen, D.A.
  29. Marcelis, C.L.
  30. Medeira, A.
  31. Micale, L.
  32. Mohammed, S.
  33. de Munnik, S.A.
  34. Nordgren, A.
  35. Psoni, S.
  36. Reardon, W.
  37. Revencu, N.
  38. Roscioli, T.
  39. Ruiterkamp-Versteeg, M.
  40. Santos, H.G.
  41. Schoumans, J.
  42. Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.
  43. Silengo, M.C.
  44. Toledo, L.
  45. Vendrell, T.
  46. van der Burgt, I.
  47. van Lier, B.
  48. Zweier, C.
  49. Reymond, A.
  50. Trembath, R.C.
  51. Perez-Jurado, L.
  52. Dupont, J.
  53. de Vries, B.B.A.
  54. Brunner, H.G.
  55. Veltman, J.A.
  56. Merla, G.
  57. Antonarakis, S.E.
  58. Hoischen, A.
  59. Erakutsi egile guztiak +
Aldizkaria:
Clinical Genetics

ISSN: 0009-9163 1399-0004

Argitalpen urtea: 2013

Alea: 84

Zenbakia: 6

Orrialdeak: 539-545

Mota: Artikulua

DOI: 10.1111/CGE.12081 GOOGLE SCHOLAR

Garapen Iraunkorreko Helburuak