Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study

  1. Nuovo, S.
  2. Micalizzi, A.
  3. Romaniello, R.
  4. Arrigoni, F.
  5. Ginevrino, M.
  6. Casella, A.
  7. Serpieri, V.
  8. D'Arrigo, S.
  9. Briguglio, M.
  10. Salerno, G.G.
  11. Rossato, S.
  12. Sartori, S.
  13. Leuzzi, V.
  14. Battini, R.
  15. Ben-Zeev, B.
  16. Graziano, C.
  17. Badenier, M.M.
  18. Brankovic, V.
  19. Nardocci, N.
  20. Spiegel, R.
  21. Ramadza, D.P.
  22. Vento, G.
  23. Marti, I.
  24. Simonati, A.
  25. Dipresa, S.
  26. Freri, E.
  27. Mazza, T.
  28. Bassi, M.T.
  29. Bosco, L.
  30. Travaglini, L.
  31. Zanni, G.
  32. Bertini, E.S.
  33. Vanacore, N.
  34. Borgatti, R.
  35. Valente, E.M.
  36. Erakutsi egile guztiak +
Aldizkaria:
Journal of Medical Genetics

ISSN: 1468-6244 0022-2593

Argitalpen urtea: 2022

Alea: 59

Zenbakia: 4

Orrialdeak: 399-409

Mota: Artikulua

DOI: 10.1136/JMEDGENET-2020-107497 GOOGLE SCHOLAR

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