Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study

  1. Nuovo, S.
  2. Micalizzi, A.
  3. Romaniello, R.
  4. Arrigoni, F.
  5. Ginevrino, M.
  6. Casella, A.
  7. Serpieri, V.
  8. D'Arrigo, S.
  9. Briguglio, M.
  10. Salerno, G.G.
  11. Rossato, S.
  12. Sartori, S.
  13. Leuzzi, V.
  14. Battini, R.
  15. Ben-Zeev, B.
  16. Graziano, C.
  17. Badenier, M.M.
  18. Brankovic, V.
  19. Nardocci, N.
  20. Spiegel, R.
  21. Ramadza, D.P.
  22. Vento, G.
  23. Marti, I.
  24. Simonati, A.
  25. Dipresa, S.
  26. Freri, E.
  27. Mazza, T.
  28. Bassi, M.T.
  29. Bosco, L.
  30. Travaglini, L.
  31. Zanni, G.
  32. Bertini, E.S.
  33. Vanacore, N.
  34. Borgatti, R.
  35. Valente, E.M.
  36. Montrer des auteurs +
Revue:
Journal of Medical Genetics

ISSN: 1468-6244 0022-2593

Année de publication: 2022

Volumen: 59

Número: 4

Pages: 399-409

Type: Article

DOI: 10.1136/JMEDGENET-2020-107497 GOOGLE SCHOLAR

Objectifs de Développement Durable