CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders
- Brancati, F.
- Barrano, G.
- Silhavy, J.L.
- Marsh, S.E.
- Travaglini, L.
- Bielas, S.L.
- Amorini, M.
- Zablocka, D.
- Kayserili, H.
- Al-Gazali, L.
- Bertini, E.
- Boltshauser, E.
- D'Hooghe, M.
- Fazzi, E.
- Fenerci, E.Y.
- Hennekam, R.C.M.
- Kiss, A.
- Lees, M.M.
- Marco, E.
- Phadke, S.R.
- Rigoli, L.
- Romano, S.
- Salpietro, C.D.
- Sherr, E.H.
- Signorini, S.
- Stromme, P.
- Stuart, B.
- Sztriha, L.
- Viskochil, D.H.
- Yuksel, A.
- Dallapiccola, B.
- Valente, E.M.
- Gleeson, J.G.
- Grattan-Smith, P.
- Leventer, R.
- Janecke, A.
- Van Coster, R.
- Dias, K.
- Moco, C.
- Moreira, A.
- Chong, A.K.
- Maegawa, G.
- Abdel-Salam, G.M.H.
- Abdel-Aleem, A.
- Zaki, M.S.
- Marti, I.
- Quijano-Roy, S.
- De Lonlay, P.
- Verloes, A.
- Touraine, R.
- Koenig, M.
- Lagier-Tourenne, C.
- Messer, J.
- Philippi, H.
- Tzeli, S.K.
- Halldorsson, S.
- Johannsdottir, J.
- Ludvigsson, P.
- Magee, A.
- Lev, D.
- Michelson, M.
- Ben-Zeev, B.
- Fischetto, R.
- Gentile, M.
- Battaglia, S.
- Giordano, L.
- Boccone, L.
- Ruggieri, M.
- Bigoni, S.
- Ferlini, A.
- Donati, M.A.
- Procopio, E.
- Caridi, G.
- Faravelli, F.
- Ghiggeri, G.
- Briuglia, S.
- Tortorella, G.
- D'Arrigo, S.
- Pantaleoni, C.
- Riva, D.
- Uziel, G.
- Lavercla, A.M.
- Permunian, A.
- Bova, S.
- Battini, R.
- Cilio, M.R.
- Di Sabato, M.
- Emma, F.
- Leuzzi, V.
- Parisi, P.
- Simonati, A.
- Al-Tawari, A.A.
- Bastaki, L.
- Aqeel, A.
- De Jong, M.M.
- Koul, R.
- Rajab, A.
- Azam, M.
- Barbot, C.
- Rodriguez, B.
- Pascual-Castroviejo, I.
- Comu, S.
- Akcakus, M.
- Nicholl, D.
- Woods, C.G.
- Bennett, C.
- Hurst, J.
- Walsh, C.A.
- Bernes, S.
- Sanchez, H.
- Clark, A.E.
- Donahue, C.
- Hahn, J.
- Sanger, T.D.
- Gallager, T.E.
- Dobyns, W.B.
- Daugherty, C.
- Krishnamoorthy, K.S.
- Sarco, D.
- McKanna, T.
- Milisa, J.
- Chung, W.K.
- De Vivo, D.C.
- Raynes, H.
- Schubert, R.
- Seward, A.
- Brooks, D.G.
- Goldstein, A.
- Caldwell, J.
- Finsecke, E.
- Maria, B.L.
- Holden, K.
- Cruse, R.P.
- Swoboda, K.J.
- Show all authors +
ISSN: 0002-9297
Year of publication: 2007
Volume: 81
Issue: 1
Pages: 104-113
Type: Article
